Antibodi dekarboksilase glutamat adalah normal

Antibodi terhadap dekarboksilase asam glutamat (AT to GAD, GAD) adalah penanda kerusakan autoimun pada sel beta pankreas yang memproduksi insulin dan indikator informatif pradiabetes. Indikasi utama untuk digunakan: diagnosis diabetes mellitus dan prediabetes tipe 1 (sebelum pengembangan tanda-tanda klinis, yaitu, identifikasi pasien yang berisiko diabetes).

AT to GAD - antibodi terhadap enzim, decarboxylase asam glutamat (glutamat decarboxylase - GAD), yang terletak di sel beta pankreas (sel yang menghasilkan insulin). GAD adalah enzim membran yang mensintesis asam gamma-aminobutyric (salah satu neurotransmiter di otak). Antibodi terhadap GAD harus didefinisikan sebagai penanda dalam diagnosis prediabetes, karena penampilan jenis antibodi ini ditemukan pada individu yang berisiko tinggi terkena diabetes beberapa tahun sebelum manifestasi klinis penyakit. Diyakini bahwa antibodi terhadap GAD dapat dideteksi dalam darah manusia 7 tahun sebelum timbulnya manifestasi klinis (yaitu, selama perjalanan penyakit tanpa gejala). Munculnya GAD pada pasien dengan diabetes tipe 2 (tipe non-insulin-dependent) dapat menunjukkan risiko transisi ke diabetes tipe 1 (tipe dependen insulin). Antibodi terhadap enzim ini diproduksi pada 88% individu dengan diabetes mellitus tipe 1 yang pertama kali didiagnosis dan pada 75% pasien diabetes dari 3 hingga 5 tahun. Munculnya golongan antibodi ini dalam darah juga terdeteksi pada 1-2% kasus pada individu tanpa perkembangan diabetes lebih lanjut. Menurut data lain, mereka tidak ditemukan pada orang sehat.

Data yang diperoleh dalam beberapa tahun terakhir menunjukkan bahwa ketika menentukan beberapa jenis antibodi, spesifisitas tinggi dicapai dan sejumlah kecil hasil positif palsu dicatat (lihat "Antibodi terhadap insulin"; "Antibodi terhadap sel beta pankreas").

Antibodi untuk diabetes: analisis diagnostik

Diabetes mellitus dan antibodi terhadap sel beta memiliki hubungan tertentu, jadi jika Anda mencurigai suatu penyakit, dokter dapat meresepkan penelitian ini..

Kita berbicara tentang autoantibodi yang dibuat tubuh manusia melawan insulin internal. Antibodi terhadap insulin adalah studi informatif dan akurat untuk diabetes tipe 1..

Prosedur diagnostik untuk varietas jenis gula penting dalam memprediksi dan menciptakan rejimen pengobatan yang efektif..

Deteksi Varietas Diabetes Menggunakan Antibodi

Dengan patologi tipe 1, antibodi terhadap zat pankreas diproduksi, yang tidak terjadi pada penyakit tipe 2. Pada diabetes tipe 1, insulin berperan sebagai autoantigen. Zat ini khusus untuk pankreas.

Insulin berbeda dari sisa autoantigen yang ada bersama penyakit ini. Penanda kerusakan kelenjar yang paling spesifik pada diabetes tipe 1 adalah hasil positif pada antibodi insulin..

Dengan penyakit ini dalam darah ada tubuh lain yang terkait dengan sel beta, misalnya, antibodi terhadap glutamat dekarboksilase. Ada beberapa fitur tertentu:

  • 70% orang memiliki tiga atau lebih antibodi,
  • kurang dari 10% memiliki satu spesies,
  • tidak ada antibodi pada 2-4% pasien.

Antibodi terhadap hormon pada diabetes tidak dianggap sebagai penyebab pembentukan penyakit. Mereka hanya menunjukkan kerusakan struktur sel pankreas. Antibodi terhadap insulin pada anak-anak diabetes lebih mungkin daripada pada usia dewasa.

Seringkali pada anak-anak diabetes dengan jenis penyakit pertama, antibodi terhadap insulin muncul pertama kali dan dalam jumlah besar. Fitur ini adalah karakteristik anak-anak di bawah usia tiga tahun. Tes antibodi sekarang dianggap sebagai tes yang paling signifikan untuk menentukan diabetes anak tipe 1..

Untuk mendapatkan jumlah informasi maksimum, perlu untuk menunjuk tidak hanya studi semacam itu, tetapi juga untuk mempelajari keberadaan karakteristik autoantibodi lainnya dari patologi..

Penelitian harus dilakukan jika seseorang memiliki manifestasi hiperglikemia:

  1. peningkatan urin,
  2. haus yang intens dan nafsu makan yang tinggi,
  3. penurunan berat badan yang cepat,
  4. pengurangan ketajaman visual,
  5. kaki yang sakit.

Antibodi insulin

Sebuah studi tentang antibodi terhadap insulin menunjukkan kerusakan sel-sel beta, yang dijelaskan oleh kecenderungan turun-temurun. Ada antibodi terhadap insulin eksternal dan internal.

Antibodi terhadap zat eksternal menunjukkan risiko alergi terhadap insulin dan munculnya resistensi insulin. Sebuah studi digunakan untuk kemungkinan meresepkan terapi insulin pada usia muda, serta dalam pengobatan orang dengan peningkatan kemungkinan terkena diabetes..

Isi antibodi tersebut tidak boleh lebih tinggi dari 10 unit / ml.

Antibodi Glutamat decarboxylase (GAD)

Sebuah studi tentang antibodi terhadap GAD digunakan untuk mendeteksi diabetes ketika gambaran klinis tidak diucapkan dan penyakitnya mirip dengan tipe 2. Jika antibodi terhadap GAD ditentukan pada orang yang tidak tergantung insulin, ini menunjukkan transformasi penyakit menjadi bentuk yang tergantung insulin.

Antibodi terhadap GAD juga dapat muncul beberapa tahun sebelum timbulnya penyakit. Ini menunjukkan proses autoimun yang menghancurkan sel beta kelenjar. Selain diabetes, antibodi tersebut dapat berbicara, pertama-tama, tentang:

  • lupus erythematosus sistemik,
  • artritis reumatoid.

Kuantitas maksimum 1,0 U / ml diakui sebagai indikator normal. Volume tinggi dari antibodi tersebut dapat mengindikasikan diabetes tipe 1, dan berbicara tentang risiko mengembangkan proses autoimun.

C peptida

Ini merupakan indikator sekresi insulin Anda sendiri. Ini menunjukkan fungsi sel beta pankreas. Studi ini memberikan informasi bahkan dengan suntikan insulin eksternal dan dengan antibodi yang ada terhadap insulin.

Ini sangat penting dalam studi penderita diabetes dengan jenis penyakit pertama. Analisis semacam itu memberikan peluang untuk menilai kebenaran rejimen terapi insulin. Jika tidak ada cukup insulin, maka C-peptida akan diturunkan..

Sebuah studi ditentukan dalam kasus-kasus seperti:

  • jika perlu untuk memisahkan diabetes tipe 1 dan tipe 2,
  • untuk mengevaluasi efektivitas terapi insulin,
  • dengan dugaan insulin,
  • untuk memantau kondisi tubuh dengan patologi hati.

Volume C-peptida yang besar bisa dengan:

  1. diabetes yang tidak tergantung insulin,
  2. gagal ginjal,
  3. penggunaan hormon, misalnya, dan kontrasepsi,
  4. insulinoma,
  5. hipertrofi sel.

Berkurangnya volume C-peptide menunjukkan diabetes yang tergantung pada insulin, serta:

  • hipoglikemia,
  • kondisi stres.

Tingkat biasanya dalam kisaran 0,5-2,0 μg / L. Penelitian dilakukan dengan perut kosong. Seharusnya ada istirahat makan 12 jam. Air murni diizinkan.

Tes darah untuk insulin

Ini adalah tes penting untuk mendeteksi tipe diabetes..

Dengan patologi tipe pertama, kandungan insulin dalam darah diturunkan, dan dengan patologi tipe kedua, volume insulin meningkat atau tetap normal..

Studi insulin internal ini juga digunakan untuk mencurigai kondisi tertentu, kita berbicara tentang:

  • akromegali,
  • sindrom metabolik,
  • insulinoma.

Volume insulin dalam kisaran normal adalah 15 pmol / L - 180 pmol / L, atau 2-25 mced / L.

Analisis dilakukan pada perut kosong. Diijinkan untuk minum air, tetapi terakhir kali seseorang harus makan 12 jam sebelum penelitian.

Hemoglobin terglikasi

Ini adalah senyawa dari molekul glukosa dengan molekul hemoglobin. Penentuan hemoglobin terglikasi menyediakan data pada tingkat gula rata-rata selama 2 atau 3 bulan terakhir. Biasanya, hemoglobin terglikasi memiliki nilai 4 - 6,0%.

Peningkatan volume hemoglobin terglikasi menunjukkan kerusakan pada metabolisme karbohidrat jika diabetes pertama kali terdeteksi. Juga, analisis menunjukkan kompensasi yang tidak memadai dan strategi perawatan yang salah..

Dokter menyarankan penderita diabetes untuk melakukan penelitian seperti itu sekitar empat kali setahun. Hasil dapat terdistorsi dalam kondisi dan prosedur tertentu, yaitu ketika:

  1. berdarah,
  2. transfusi darah,
  3. kekurangan zat besi.

Sebelum analisis, makanan diizinkan.

Fructosamine

Protein atau fruktosamin terglikasi adalah senyawa dari molekul glukosa dengan molekul protein. Masa hidup senyawa tersebut adalah sekitar tiga minggu, sehingga fruktosamin menunjukkan nilai gula rata-rata selama beberapa minggu terakhir..

Nilai fruktosamin dalam jumlah normal adalah 160-280 μmol / L. Untuk anak-anak, bacaan akan lebih rendah daripada untuk orang dewasa. Volume fruktosamin pada anak-anak biasanya 140 hingga 150 μmol / l.

Pemeriksaan urin untuk glukosa

Pada seseorang tanpa patologi, glukosa seharusnya tidak ada dalam urin. Jika muncul, ini menunjukkan perkembangan, atau kompensasi yang tidak memadai untuk diabetes. Dengan peningkatan gula darah dan defisiensi insulin, kelebihan glukosa tidak mudah diekskresikan oleh ginjal.

Fenomena ini diamati dengan peningkatan "ambang ginjal," yaitu, tingkat gula dalam darah, di mana ia mulai muncul dalam urin. Derajat "ambang batas ginjal" adalah individual, tetapi, paling sering, berada dalam kisaran 7,0 mmol - 11,0 mmol / l.

Gula dapat dideteksi dalam volume urin tunggal atau dalam dosis harian. Dalam kasus kedua, ini dilakukan: jumlah urin dituangkan ke dalam satu wadah di siang hari, kemudian volume diukur, dicampur, dan sebagian bahan dimasukkan ke dalam wadah khusus.

Gula normal tidak boleh lebih tinggi dari 2,8 mmol dalam urin harian.

Tes toleransi glukosa

Jika terdeteksi peningkatan kadar glukosa dalam darah, tes toleransi glukosa diindikasikan. Penting untuk mengukur gula pada perut kosong, maka pasien mengambil 75 g glukosa encer, dan kedua kalinya penelitian dilakukan (setelah satu jam dan dua jam kemudian).

Setelah satu jam, hasilnya seharusnya tidak lebih tinggi dari 8,0 mol / L. Peningkatan glukosa hingga 11 mmol / l atau lebih mengindikasikan kemungkinan perkembangan diabetes dan perlunya penelitian tambahan.

Jika gula antara 8,0 dan 11,0 mmol / L, ini menunjukkan toleransi glukosa terganggu. Kondisi ini merupakan pertanda diabetes.

Informasi akhir

Diabetes tipe 1 tercermin dalam respons imun terhadap jaringan sel pankreas. Aktivitas proses autoimun secara langsung berkaitan dengan konsentrasi dan jumlah antibodi spesifik. Antibodi ini muncul jauh sebelum gejala pertama diabetes tipe 1.

Dengan mendeteksi antibodi, menjadi mungkin untuk membedakan antara diabetes tipe 1 dan tipe 2, serta mendeteksi diabetes LADA secara tepat waktu). Anda dapat membuat diagnosis yang benar pada tahap awal dan memperkenalkan terapi insulin yang diperlukan.

Pada anak-anak dan orang dewasa, berbagai jenis antibodi terdeteksi. Untuk penilaian risiko diabetes yang lebih andal, perlu untuk menentukan semua jenis antibodi.

Baru-baru ini, para ilmuwan telah menemukan autoantigen khusus yang membentuk antibodi pada diabetes tipe 1. Ini adalah transporter seng di bawah akronim ZnT8. Ini mentransfer atom seng ke sel pankreas, di mana mereka terlibat dalam penyimpanan berbagai insulin yang tidak aktif.

Antibodi terhadap ZnT8, sebagai suatu peraturan, dikombinasikan dengan varietas antibodi lainnya. Dengan diabetes mellitus tipe 1 pertama yang terdeteksi, antibodi terhadap ZnT8 ada pada 65-80% kasus. Sekitar 30% orang dengan diabetes tipe 1 dan tidak adanya empat spesies autoantibodi lainnya menderita ZnT8.

Kehadiran mereka adalah tanda awal timbulnya diabetes tipe 1 dan kurangnya insulin internal..

Video dalam artikel ini akan menceritakan tentang prinsip kerja insulin dalam tubuh..

Kesehatan manusia

Sembilan persepuluh dari kebahagiaan kita didasarkan pada kesehatan

Glutamat decarboxylase

Antibodi dekarboksilase glutamat (anti-GAD), IgG

Tinjauan Studi

Glutamate decarboxylase (GAD) adalah salah satu enzim yang diperlukan untuk sintesis neurotransmitter penghambat sistem saraf gamma-aminobutyric acid (GABA). Enzim ini hanya ada di neuron pankreas dan sel beta. GAD bertindak sebagai autoantigen dalam pengembangan diabetes mellitus autoimun (diabetes tipe 1). Dalam darah 95% pasien dengan diabetes tipe 1, dimungkinkan untuk mendeteksi antibodi terhadap enzim ini (anti-GAD). Dipercayai bahwa anti-GAD bukanlah penyebab langsung diabetes, tetapi mencerminkan penghancuran sel beta saat ini. Dalam diagnosa laboratorium, anti-GAD dianggap sebagai penanda spesifik kerusakan autoimun pada pankreas dan digunakan untuk diagnosis diferensial diabetes..

DM adalah penyakit progresif kronis yang ditandai dengan hiperglikemia persisten, serta pelanggaran metabolisme lemak dan protein, yang mengarah pada perkembangan akut (mis. Ketoasidosis diabetik) dan komplikasi lanjut (mis. Retinopati). Bedakan diabetes tipe 1 dan tipe 2, serta varian klinis yang lebih jarang dari penyakit ini. Diagnosis banding pilihan diabetes sangat penting untuk prognosis dan taktik perawatan. Dasar dari diagnosis diferensial diabetes adalah studi tentang autoantibodi yang ditujukan terhadap sel beta pankreas. Sebagian besar pasien dengan diabetes tipe 1 memiliki antibodi terhadap komponen pankreas mereka sendiri. Sebaliknya, autoantibodi tersebut tidak seperti biasanya untuk pasien dengan diabetes tipe 2..

Sebagai aturan, anti-GAD hadir pada saat diagnosis pada pasien dengan tanda-tanda klinis diabetes dan ada untuk waktu yang lama. Ini membedakan anti-GAD dari antibodi ke sel pulau pankreas, konsentrasi yang secara bertahap menurun selama 6 bulan pertama penyakit. Anti-GAD paling umum pada pasien dewasa dengan diabetes tipe 1 dan kecil kemungkinannya terdeteksi pada anak-anak. Nilai prediktif positif dari uji anti-GAD cukup tinggi untuk mengkonfirmasi diagnosis diabetes tipe 1 pada pasien dengan hasil tes positif dan tanda-tanda klinis hiperglikemia. Namun demikian, direkomendasikan bahwa jenis autoantibodi lain spesifik untuk diabetes tipe 1..

Anti-GAD dikaitkan dengan kerusakan autoimun pada pankreas, yang dimulai jauh sebelum perkembangan tanda-tanda klinis diabetes tipe 1. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kemunculan gejala khas diabetes memerlukan penghancuran 80-90% sel pulau Langerhans. Oleh karena itu, studi anti-GAD dapat digunakan untuk menilai risiko pengembangan diabetes pada pasien dengan riwayat penyakit bawaan. Kehadiran anti-GAD dalam darah pasien tersebut dikaitkan dengan peningkatan 20 persen risiko terkena diabetes tipe 1 dalam 10 tahun ke depan. Deteksi 2 atau lebih autoantibodi spesifik untuk diabetes tipe 1 meningkatkan kemungkinan penyakit sebesar 90% dalam 10 tahun ke depan. Perlu dicatat bahwa risiko pengembangan penyakit pada pasien dengan hasil tes anti-GAD positif dan tidak adanya riwayat herediter diabetes tipe 1 tidak berbeda dari risiko pengembangan penyakit ini pada populasi..

Pada pasien dengan diabetes tipe 1, penyakit autoimun lainnya, seperti penyakit Graves, celiac enteropathy, dan insufisiensi adrenal primer, lebih sering terdeteksi. Oleh karena itu, dengan hasil positif dari tes anti-GAD dan diagnosis diabetes tipe 1, tes laboratorium tambahan diperlukan untuk mengecualikan patologi bersamaan.

Tingkat anti-GAD yang tinggi (biasanya lebih dari 100 kali tingkat diabetes tipe 1) juga terdeteksi pada beberapa penyakit pada sistem saraf, paling sering pada pasien dengan sindrom Mersch-Voltman ("sindrom manusia kaku"), ataksia serebelar, epilepsi, myasthenia, ensefalitis paraneoplastik dan sindrom Lambert-Eaton.

Anti-GAD ditemukan pada 8% orang sehat. Menariknya, pada pemeriksaan lebih lanjut, adalah mungkin untuk mengidentifikasi karakteristik autoantibodi dari penyakit autoimun kelenjar tiroid dan perut. Dalam hal ini, anti-GAD dianggap sebagai penanda kecenderungan penyakit seperti tiroiditis autoimun Hashimoto, tirotoksikosis, dan anemia pernisiosa.

Untuk apa studi ini digunakan??

  • Untuk diagnosis banding diabetes tipe 1 dan tipe 2;
  • untuk memprediksi perkembangan diabetes tipe 1 pada pasien dengan riwayat penyakit herediter;
  • untuk diagnosis sindrom Mersch-Voltman, ataksia serebelar, epilepsi, miastenia gravis dan beberapa penyakit lain pada sistem saraf.

Saat studi dijadwalkan?

  • seorang pasien dengan tanda-tanda klinis hiperglikemia: haus, peningkatan volume urin harian, peningkatan nafsu makan, penurunan progresif dalam penglihatan, penurunan sensitivitas kulit anggota badan, dan penyembuhan jangka panjang dari borok kaki dan kaki yang lebih rendah;
  • seorang pasien dengan riwayat herediter diabetes tipe 1;
  • seorang pasien dengan tanda-tanda klinis sindrom Mersch-Woltman (hipertonisitas difus, gangguan tidur, deformitas sendi dan tulang, depresi), ataksia serebelar (gangguan gaya berjalan, koordinasi gerakan tungkai dan bola mata, dismetria, disdiadokhokinesis), epilepsi (kejang), kelemahan myasthenia gravis otot-otot wajah, anggota badan, neoplasma mediastinum) dan beberapa penyakit lain pada sistem saraf.

Antibodi terhadap glutamat decarboxylase (anti-GAD) adalah imunoglobulin spesifik yang membentuk kompleks dengan enzim sel pulau pankreas dan interneuron GABAergik. Kehadiran antibodi dalam darah dianggap sebagai penanda laboratorium diabetes tergantung insulin dan patologi neurologis. Sebuah studi ditentukan untuk diagnosis banding penyakit-penyakit ini. Biomaterial adalah darah vena, analisis dilakukan oleh enzim immunoassay. Kisaran nilai normal adalah dari 0 hingga 5 IU / ml. Persiapan hasil rata-rata membutuhkan waktu 11-16 hari.

Antibodi terhadap glutamat decarboxylase (anti-GAD) adalah imunoglobulin spesifik yang membentuk kompleks dengan enzim sel pulau pankreas dan interneuron GABAergik. Kehadiran antibodi dalam darah dianggap sebagai penanda laboratorium diabetes tergantung insulin dan patologi neurologis. Sebuah studi ditentukan untuk diagnosis banding penyakit-penyakit ini. Biomaterial adalah darah vena, analisis dilakukan oleh enzim immunoassay. Kisaran nilai normal adalah dari 0 hingga 5 IU / ml. Persiapan hasil rata-rata membutuhkan waktu 11-16 hari.

Glutamat dekarboksilase adalah enzim neuron GABAergik dan sel beta pankreas. Ia terlibat dalam produksi asam gamma-aminobutyric, atau GABA, penghambat neurotransmitter yang mengatur pengambilan glukosa. Dalam kasus kerusakan pada pulau Langerhans dan neuron, enzim memasuki ruang antar sel dan memprovokasi produksi autoantibodi spesifik oleh sistem kekebalannya sendiri. Kehadiran antibodi terhadap dekarboksilase asam glutamat dalam darah adalah tanda diabetes mellitus yang tergantung insulin dan patologi sistem saraf: lesi serebelar, epilepsi, kelumpuhan bulus asthenik, ensefalitis paraneoplastik. Dibandingkan dengan penanda lain dari diabetes tipe 1, antibodi terhadap glutamat decarboxylase kurang spesifik, lebih sensitif ketika diperiksa pada orang dewasa..

Indikasi

Tes darah untuk antibodi terhadap HDA menunjukkan kerusakan pada pankreas dan sel-sel saraf. Alasan untuk penelitian ini adalah:

  1. Tanda-tanda peningkatan gula darah adalah mulut kering, haus meningkat, peningkatan urin, nafsu makan meningkat, penurunan berat badan, gangguan sensitivitas kulit pada anggota badan, borok pada tungkai dan kaki, dan penurunan penglihatan. Tes ini dilakukan untuk membedakan antara diabetes tipe 1 dan tipe 2..
  2. Beban keturunan oleh diabetes tergantung insulin. Penelitian ini diresepkan untuk pasien yang keluarganya memiliki diagnosis seperti itu. Menurut hasil, risiko pengembangan penyakit ditentukan, diagnosis ditegakkan pada tahap praklinis awal.
  3. Diabetes mellitus yang tidak tergantung insulin, termasuk diabetes gestasional. Analisis dilakukan sebagai bagian dari skrining untuk menentukan kemungkinan suatu penyakit menjadi tergantung pada insulin..
  4. Donasi ginjal atau pankreas. Tes ditunjukkan kepada donor terkait untuk mengkonfirmasi tidak adanya penyakit..
  5. Kecurigaan sindrom Mersch - Woltman. Tes ini diindikasikan untuk peningkatan tonus otot secara umum, deformasi tulang dan jaringan sendi, gangguan tidur, manifestasi depresi. Hasilnya digunakan untuk memperjelas diagnosis..
  6. Manifestasi klinis ataksia serebelar adalah gangguan gaya berjalan dan koordinasi gerakan, dismetria, kesulitan dalam mereproduksi irama gerakan. Penentuan anti-GAD dalam darah dianggap sebagai tanda penyakit dalam kombinasi dengan data dari penelitian lain.
  7. Tanda-tanda epilepsi, myasthenia gravis. Tes ini digunakan untuk diagnosis penyakit secara mendalam..

Persiapan analisis

Bahan untuk analisis adalah darah vena. Dalam persiapan untuk pagar, Anda harus mematuhi beberapa rekomendasi:

  • Sebelum prosedur, jangan makan selama 4-8 jam, sambil mempertahankan rejimen minum yang biasa.
  • Jangan merokok selama 30 menit sebelum mengambil darah.
  • Pada malam hari untuk menahan diri dari minum alkohol, batalkan aktivitas fisik yang berat, hindari pengaruh faktor stres.
  • Sebelum prosedur pengiriman biomaterial, habiskan setengah jam di lingkungan yang tenang, tanpa aktivitas fisik yang tidak perlu.

Darah dari vena lebih baik disumbangkan di pagi hari. Penyimpanan dan transportasi dilakukan dalam tabung tertutup yang ditempatkan di dalam kotak. Sebelum analisis, biomaterial disentrifugasi, faktor koagulasi dihilangkan. Serum yang dihasilkan dipelajari oleh enzim immunoassay, yang didasarkan pada reaksi antigen-antibodi. Hasil disiapkan dalam 11-16 hari kerja..

Nilai normal

Wasir membunuh pasien dalam 79% kasus

Biasanya, antibodi terhadap glutamat dekarboksilase dalam darah tidak terdeteksi atau konsentrasinya sangat rendah. Nilai referensi analisis adalah dari 0 hingga 5 IU / ml. Koridor indikator norma tergantung pada kondisi penelitian - pereaksi, peralatan - oleh karena itu harus ditentukan dalam bentuk hasil yang dikeluarkan oleh laboratorium. Saat menafsirkan, hal-hal berikut harus dipertimbangkan:

  • Kisaran normal tidak tergantung pada jenis kelamin dan usia pasien.
  • Indikator terakhir tidak dipengaruhi oleh faktor fisiologis - tidur dan bangun, kebiasaan makan, konstitusi dan lain-lain.
  • Hasil yang normal tidak mengecualikan adanya penyakit..

Tingkatkan nilai

AT-GAD dalam darah ditemukan terutama pada orang dewasa. Alasan untuk meningkatkan nilai analisis mungkin:

  1. Endokrinopati autoimun. Penampilan anti-GAD paling khas dari diabetes tergantung insulin pada orang dewasa (antibodi lebih jarang pada anak-anak). Peningkatan indikator ditentukan pada 95% pasien dengan patologi ini. Dalam kasus yang jarang terjadi, antibodi terdeteksi pada penyakit Addison's Based, tiroiditis Hashimoto.
  2. Penyakit autoimun lainnya. Pada kurang dari 8% pasien, antibodi terhadap HDA dideteksi pada juvenile rheumatoid arthritis, rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, anemia pernisiosa, enteropati celiac.
  3. Patologi neurologis. Kerusakan neuron mengarah pada pengembangan antibodi pada sindrom "manusia kaku", ataksia serebelar, epilepsi, kelumpuhan bulbar asthenik, ensefalitis paraneoplastik, sindrom Eaton-Lambert. Tingkat analisis jauh lebih tinggi dari biasanya.
  4. Varian dari norma. Anti-GAD terdeteksi pada 1-2% orang tanpa patologi neurologis, tanpa diabetes tipe 1 dan kecenderungan untuk itu.

Perawatan Abnormal

Dalam praktik medis, tes darah untuk antibodi terhadap glutamat dekarboksilase banyak digunakan pada diabetes tipe 1 untuk tujuan diagnosis diferensial dan menentukan risiko pengembangan penyakit pada pasien dengan kecenderungan herediter. Dengan hasil penelitian ini, Anda perlu menghubungi dokter Anda: ahli endokrinologi-diabetologi, ahli saraf. Indikator akhir ditafsirkan sebagai bagian dari survei komprehensif, oleh karena itu, saran spesialis diperlukan, bahkan jika hasil tes negatif.

Spektrum sindrom neurologis yang terkait dengan antibodi terhadap glutamat decarboxylase Teks dari artikel ilmiah dalam spesialisasi "Kedokteran Klinis"

Berbagai Sindrom Neurologis Terkait

dengan antibodi untuk glutamat decarboxylase

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. illarioshkin

Pusat Ilmiah Anggaran Negara Lembaga Ilmu Pengetahuan Anggaran Federal (Moskow)

Sindrom neurologis yang disebabkan oleh produksi antibodi terhadap glutamat decarboxylase (BAB65) adalah area yang relatif baru dari neurologi klinis modern, yang menyebabkan minat besar dari sudut pandang teoretis dan praktis. Titer tinggi antibodi yang terdeteksi tidak selalu spesifik, tetapi merupakan penanda yang sangat sensitif terhadap kerusakan autoimun pada sistem saraf pusat. Pengamatan klinis sendiri dan analisis literatur tentang spektrum fenotipik luas bentuk patologi terkait BAB65 disajikan..

Kata kunci: sindrom manusia kaku, ataksia sporadis, ensefalitis limbik, antibodi anti-GAD65.

Glutamic acid decarboxylase, atau glutamate decarboxylase, adalah peserta kunci dalam sintesis asam gamma-aminobutyric (GABA), neurotransmitter penghambat utama dalam sistem saraf pusat. Glutamat dekarboksilase diproduksi secara sintetis dalam neuron SSP GABAergik dan dalam sel pankreas dan ada dalam dua isoform - terkait membran (GAD65) dan dilarutkan (GAD67).

Produksi antibodi anti-GAD65 (biasanya hanya ditemukan pada 1% orang sehat) menyebabkan defisiensi GABA dan, akibatnya, menjadi hiperaktifitas unit motorik; ini mendasari patogenesis rigid human syndrome (RHF) - salah satu sindrom neurologis terkait GAD yang paling umum. Rentang penyakit yang terkait dengan ekspresi antibodi anti-GAD65 sangat luas. Dalam neurologi, selain RMS dan variannya - sindrom tungkai kaku dan ensefalomielitis progresif dengan rigiditas dan mioklonus - ini adalah ataksia sporadis, ensefalitis limbik, epilepsi fokal, opsoclonus myoclonus, myoclonus palatine, myasthenia (sifat di atas) paraneoplastik). Kondisi autoimun lain di mana titer positif tinggi dari antibodi anti-GAD65 terdeteksi adalah diabetes mellitus tipe 1, tiroiditis autoimun, polimendokinopati autoimun, gastritis atrofi, B12-hypoavitaminosis, vitiligo.

Antibodi anti-GAD65 terdeteksi, menurut beberapa laporan, pada 11% kasus ataksia serebelar sporadis dan pada 40% pasien dengan ataksia celiac. Wanita lebih mungkin mengalami ataksia sporadis dengan antibodi anti-GAD, usia debut dapat bervariasi dari 39 hingga 77 tahun dan rata-rata 59 tahun. Peningkatan gejala neurologis sering subakut, ataksia disertai dengan serebelar lainnya

tanda - disartria, nystagmus, lebih jarang - kekakuan otot. MRI awal otak tidak mengungkapkan perubahan, tetapi atrofi serebelar moderat dapat dideteksi di kemudian hari. Algoritme diagnostik dalam kasus ataksia serebelar sporadis harus mencakup tidak hanya skrining anti-GAD65, tetapi juga pencarian antibodi terhadap gliadin dan onkologi untuk mengecualikan kanker payudara (pada wanita) dan kanker paru-paru sel kecil (pada wanita dan pria) sebagai neoplasma ganas menyebabkan degenerasi cerebellar paraneoplastik.

Gejala ataksia gluten termasuk perkembangan ataksia stato-locomotor yang relatif tidak kasar, disfagia yang lebih jarang, disfungsi panggul, gangguan sensitivitas, penghambatan refleks Achilles, fasikulasi dan amyotrophies. Sekitar seperempat pasien mengalami enteropati gluten laten atau gejala (diare, sindrom malabsorpsi, penurunan berat badan, dll.). Penurunan titer antibodi terhadap glutamat decarboxylase dijelaskan pada pasien dengan diet rendah gluten..

Ensefalitis limbik ditandai dengan perubahan kepribadian sub-perkembangan, kehilangan ingatan, gangguan emosi dan perilaku, sering disertai dengan gejala psiko-produktif, agitasi dan disorientasi psikomotor, kejang parsial umum atau kompleks. Penting untuk diingat pertama-tama tentang kemungkinan genesis paraneoplastik ensefalitis dan dapat berkembang tidak hanya sebagai manifestasi pertama tumor, tetapi juga selama pengobatan neoplasma yang sebelumnya didiagnosis. Metode diagnostik yang penting, selain analisis imunologis, adalah MRI, yang dalam beberapa kasus mendeteksi peningkatan intensitas sinyal dalam mode T2 dan FLAIR dari bagian medial.

lobus temporal, lebih jarang - hipotalamus dan bagian basal lobus frontal. EEG sering mengungkapkan perlambatan dalam aktivitas bioelektrik, difus atau fokal (dibatasi oleh lobus frontal atau temporal), yang terhadapnya gelombang puncak dicatat..

Sindrom Pria Kaku_

HRS (Stiff-person syndrome) dimanifestasikan oleh kekakuan otot progresif dan kram yang menyakitkan, terutama yang melibatkan otot aksial. Kram dapat dipicu oleh berbagai rangsangan sensorik (reaksi awal yang meningkat dan hiperaplexia). Mengeras saat berjalan, ketidakstabilan postur tubuh, jatuh juga mungkin terjadi. Hipertonisitas otot yang berlangsung lama sering menyebabkan perkembangan kelainan bentuk tulang (hiperlordosis lumbar patologis, ankilosis sendi). Penambahan gejala batang (gangguan okulomotor, disfagia, disartria), piramidal, otonom (banyak berkeringat, takikardia, midriasis, hipertensi arteri, kandung kemih neurogenik) menunjukkan perkembangan ensefalomielitis progresif dengan kekakuan dan mioklonus angioplemia PERM), yang dapat dianggap sebagai varian nosologis RFS, dan sebagai penyakit independen.

Frekuensi terjadinya RHF saat ini diperkirakan satu kasus per juta orang. Usia manifestasi bervariasi antara 13-81 tahun. (usia rata-rata 46 tahun), bagaimanapun, kasus yang jarang terjadi pada masa kanak-kanak dan bahkan bayi dijelaskan. Di antara pasien, wanita mendominasi (2/3). Patologi endokrin autoimun secara bersamaan terdeteksi pada 70% kasus. Jalannya RHF sejati, sebagai suatu peraturan, menguntungkan, kompensasi dari kondisi dengan latar belakang terapi terpilih memastikan kualitas hidup yang tinggi bagi pasien dan memungkinkan mereka untuk mempertahankan status aktif secara sosial..

Di jantung diagnosis instrumental RMS adalah elektromiografi, pola karakteristiknya adalah karena aktivitas tonik konstan unit motorik saat istirahat; pada saat yang sama, kecepatan normal perambatan eksitasi sepanjang saraf perifer, tidak adanya tanda-tanda denervasi dan karakteristik normal dari potensi unit motorik adalah tipikal. Antibodi terhadap glutamat dekarboksilase terdeteksi pada 80-90% pasien (dalam kasus lain, antibodi terhadap amfifisin, reseptor glisin GlyR1, DPPX, dll. Ditemukan).

Konfirmasi diagnosis RHF adalah tugas diagnostik yang kompleks, baik dalam pandangan polimorfisme manifestasi klinis dari sindrom itu sendiri dan dengan mempertimbangkan berbagai kondisi neurologis disertai dengan hiperkinesis distonik umum. Spektrum bentuk nosologis yang dipertimbangkan selama diagnosis banding RMS meliputi:

- gangguan pergerakan psikogenik;

- keracunan dengan tetanospasmine, strychnine;

- Penyakit McArdle (defisiensi otot fosforilase);

iCan tidak menemukan apa yang anda butuhkan? Coba layanan pemilihan literatur.

Kepura-puraan hiperkinesis pada RFS, provokasi mereka oleh rangsangan emosional atau sensorik, sering berkembang pada pasien dengan agorafobia dan rasa takut untuk berjalan, terkait dengan ketakutan akan perkembangan tiba-tiba dari serangan dystonic yang menyakitkan, dapat menyebabkan diagnosis keliru gangguan motorik psikogenik. Untuk memperjelas diagnosis, penting untuk tidak hanya menggunakan metode pemeriksaan imunologis dan neurofisiologis, tetapi juga untuk mengingat ketidakkekalan dan variabilitas fenomena psikogenik motorik, tidak adanya gambar stereotip tunggal hiperkinesis tunggal..

Dystonia umum, terutama bentuk langka paroxysmal kinesiogenik dan dystonia nonkinesiogenik, serta myoclonus dystonia, dapat secara keliru dianggap sebagai RMS. Tidak adanya hiperkinesis distonik, diskinesia, gerakan korektif harus menarik perhatian spesialis.

Penyakit anak yatim seperti Satoyoshi's Syndrome tidak hanya mencakup serangan nyeri kram otot yang progresif, tetapi juga diare, malabsorpsi, patologi endokrin multipel, alopecia, dismenore, tanda-tanda status disraphic (pertumbuhan rendah, anomali kelenjar pineal, tulang kistik, akroosteolisis, fraktur, perkembangan awal osteoartritis). Penyakit ini dianggap sebagai autoimun dan dikaitkan dengan produksi antibodi antinuklear (ANA), namun, ada laporan tentang deteksi antibodi anti-GAD65 dalam kasus sindrom Satoyoshi.

Neuromiotonia secara keseluruhan ditandai oleh klinik yang agak cerah dan spesifik, biasanya memungkinkan untuk membedakannya dengan sindrom neurologis lainnya. Dengan myotonia, keterlibatan otot tungkai distal dalam proses patologis, kehadiran miokimia dan fasikulasi, fenomena miotonik selama pergerakan otot dan perkusi merupakan hal yang menjadi perhatian utama. Akhirnya, keparahan hipertonisitas otot, bahkan dengan miotonia jangka panjang, tidak pernah mencapai tingkat yang telah diamati beberapa bulan setelah manifestasi RHF, dan tidak mengarah pada pembentukan deformitas kerangka yang persisten..

Glikogenosis sistemik, yang dikenal dalam literatur medis sebagai penyakit McArdle, adalah defisiensi fosforilase otot resesif autosom yang diturunkan yang disebabkan oleh mutasi titik pada gen PYGM. "Inti" dari gambaran klinis, kram otot yang menyakitkan selalu mengarah pada mioglobinuria sebagai manifestasi dari rhabdomyolysis luas, dan tingkat keparahan mioglobinuria bervariasi, dalam kasus yang parah memicu perkembangan gagal ginjal akut..

Untuk kelompok scleroderma penyakit jaringan ikat sistemik, selain penyakit Bushke, yang juga mencakup scleroderma sistemik, bentuk terbatas scleroderma, fasciitis eosinofilik, skleroderma dan pseudoscleroderma yang diinduksi sekunder, selalu

Sindrom Neurologis Terkait Anti-OT

lesi kulit adalah karakteristik dalam bentuk pemadatan difus atau terbatas dengan perkembangan selanjutnya dari fibrosis dan atrofi daerah yang terkena. Pasien mengeluh faktor konstan, tanpa memprovokasi (dengan pengecualian fenomena seperti Raynaud dalam beberapa kasus), kekakuan saat bergerak, perasaan pengetatan kulit yang dangkal. Kulit yang terpengaruh kencang, pucat atau sedikit sianosis, sulit dilipat.

Ankylosing spondylitis (ankylosing spondylitis) adalah penyakit radang sistemik kronis pada sendi dan tulang belakang, termasuk dalam kelompok poliartritis seronegatif. Ciri khasnya adalah rasa sakit di sakrum dan punggung bagian bawah, kekakuan, yang terjadi saat istirahat, terutama di paruh kedua malam dan lebih dekat ke pagi hari dan berkurang dengan gerakan dan latihan. Ciri khasnya adalah nyeri yang meningkat selama istirahat dan saat tidur, pembentukan kekakuan tulang belakang yang tidak bisa dibalikkan, ketegangan otot dengan atrofi bertahap. Dalam diagnosis, metode neuroimaging memainkan peran penting, memungkinkan deteksi dini ankilosis sendi intervertebralis..

Agen GABAergik, terutama benzo-diazepin (diazepam, clonazepam) dan baclofen, yang menghambat peningkatan aktivitas neuron motorik spinal, adalah obat utama untuk pengobatan simtomatik CHF. Obat pilihan adalah diazepam, yang dapat diresepkan sebagai monoterapi atau dalam kombinasi dengan clonazepam dan baclofen. Kisaran dosis efektif adalah besar dan mencerminkan sensitivitas individu pasien yang berbeda. Penggunaan levetiracetam, berdasarkan pada kemampuannya untuk memfasilitasi transmisi GABAergic, telah terbukti efektif dalam mengobati tidak hanya RHF, tetapi juga sindrom PERM. Agen antiadrenergik (tizanidine, clonidine), sebagai aturan, tidak memberikan efek klinis yang diharapkan. Dalam kasus yang parah yang resisten terhadap pengobatan standar, pemberian toksin botulinum tipe A yang berulang ke dalam otot paraspinal dimungkinkan. Koreksi gangguan endokrin bersamaan memainkan peran yang sama pentingnya dan juga dapat mengurangi keparahan kekakuan dan kram otot..

Kortikosteroid, plasmaferesis, dan imunoglobulin IV-Ig intravena juga telah digunakan dalam pengobatan RF. Jika langkah-langkah ini tidak efektif dalam kasus yang parah, penggunaan sitostatika yang berkepanjangan dimungkinkan (azathioprine, cyclophosphamide, mycophenolate, rituximab).

Selama tahun lalu, tiga pasien dengan RHF idiopatik diamati di departemen neurologis V dari Scientific Center of Neurology (Tabel 1). Dalam semua kasus, penyakit ini memulai subakut, dengan latar belakang kesehatan somatik relatif dan secara klinis ditandai dengan kekakuan otot progresif dan kejang tonik yang menyakitkan pada otot aksial, diperburuk oleh cahaya yang tajam, suara, dan rangsangan tak terduga lainnya..

Tabel 1: Karakteristik klinis pasien yang diperiksa.

K., 32 tahun M., 33 tahun S., 54 tahun

Durasi penyakit 2 bulan 3 bulan 4 tahun

Hipertonisitas KLINIK dari otot paravertebralis dari tulang belakang dada bagian bawah dan atas + + +

hipertonisitas otot-otot rektus abdominis + + +

hipertonisitas otot lengan + (kelompok proksimal) - -

hipertonisitas otot-otot kaki - + (adduktor paha) -

Keterbatasan rentang gerak di tulang belakang dada bagian bawah dan lumbar + /- + ++

Titer AntiOA065 (normal 1000 unit / ml 268,3 unit / ml 787,4 unit / ml

Sindrom tirotoksikosis patologi yang terjadi bersamaan; gondok toksik difus dari tiroiditis autoimun derajat I; epilepsi kriptogenik dengan kejang parsial kompleks tiroiditis autoimun

Gejala "+" - - ophthalmoplegia internuklear, Mr. Babinsky sisi kanan

Pengobatan dengan diazepam 30 mg / hari, baclofen 50 mg / hari, diazepam 20 mg / hari, baclofen 30 mg / hari, clonazepam 1 mg / hari, levetiracetam 1750 mg / hari clonazepam 7 mg / hari, levetiracetam 750 mg / hari, clozapine 6 25 mg / hari

Semua pasien menjalani pemeriksaan komprehensif, di mana neuroimaging dilakukan (MRI otak, serviks, toraks dan tulang belakang dan sumsum tulang belakang), USG rongga perut dan panggul kecil, rontgen dada, elektroensefalografi, elektromiografi. Laboratorium-

iCan tidak menemukan apa yang anda butuhkan? Coba layanan pemilihan literatur.

ara. 1: Elektromiografi: aktivitas unit motor yang konstan dan seragam tanpa tanda "voli" direkam, dengan potensi yang parameternya berada dalam norma umur.

ara. 2. hyperlordosis lumbar, hipertonisitas otot perut sebelum dan selama perawatan.

Sejumlah penelitian meliputi: penanda tumor (CEA, AFP, hCG, CA 125, CA 15-3), antibodi antineuronal (Ni, Yo-1, SU2, PNMa2, III, AMPH), penanda otot (creatine phosphokinase, myoglobin), reumatologis sampel (faktor reumatologis, protein C-reaktif, fibrinogen, antistreptolisin - O), hormon tiroid dan paratiroid, tes laboratorium rutin darah dan urin. Dalam semua kasus, penyimpangan yang signifikan dari norma terdeteksi hanya berdasarkan elektromiografi (Gambar 1) dan analisis untuk antibodi anti-GAD65, yang pada akhirnya berfungsi sebagai kriteria diagnosis. Titer antibodi tidak menunjukkan korelasi yang terlihat dengan fenotipe dan tingkat keparahan manifestasi klinis.

Pendekatan terapi sesuai dengan standar pengobatan RFC yang secara umum diterima dalam praktik medis dunia: semua pasien menerima benzodiazepin; baclofen relaksan otot yang bekerja sentral dan levetiracetam obat antiepileptik digunakan sebagai terapi tambahan. Pasien K., 32 tahun, (Gbr. 2) dan pasien M., 33 tahun, kita dapat berbicara tentang klasik,

kasus yang paling khas dari RHF adalah dengan respons yang baik terhadap terapi yang sedang berlangsung dan kompensasi cepat dari kondisi tersebut. Contoh klinis ketiga (pasien S., 54 tahun) dapat dianggap sebagai bentuk "antara" antara RMS dan sindrom PERM. Sebelum menghubungi Pusat Ilmiah untuk Neurologi, pasien S. menerima plasmapheresis, terapi nadi dengan prednisolon, tetapi efek klinis minimal hanya diamati dengan clozonepam. Pada saat menghubungi pusat kami, dia mengalami kesulitan melayani dirinya sendiri, dia hanya bisa bergerak dengan dukungan dari luar. Peningkatan signifikan dicapai setelah pemberian levetiracetam dan dosis kecil antipsikotik clozapine atipikal, yang juga memiliki aktivitas antidepresan dalam kombinasi dengan efek hipnotis, sedatif, normotimik, dan ansiolitik yang jelas..

Variasi target antigenik yang ada, kemungkinan memproduksi antibodi anti-GAD65 pada varian idiopatik dan paraneoplastik dari sindrom yang dibahas menentukan polimorfisme klinis dan kesulitan diagnostik yang muncul..

Deteksi antibodi terhadap GAD65 dalam serum adalah tes diagnostik yang tersedia saat ini, yang dilakukan menggunakan radioimmunoassay atau metode enzim imunosorben (ELISA); harus diingat, bagaimanapun, tentang keberadaan bentuk seronegatif. Penggunaan tes imunologi, interpretasi yang benar dari hasil yang diperoleh dan perbandingannya dengan data metode neuroimaging dan pemeriksaan elektrofisiologis membantu tidak hanya untuk memecahkan masalah diagnostik, tetapi juga membantu untuk mendeteksi hubungan antara tingkat ekspresi antibodi dan berbagai manifestasi klinis.

AHTMGAD-acco ^ MpoBaHHbie sindrom neurologis

1. Kalamkaryan A.A., Mordovtsev V.N., Trofimova L.Ya. Dermatologi Klinis. Dermatosis yang jarang dan atipikal. Yerevan: Hayastan, 1989.

2. Krasnovy M.Yu., Timerbaeva S.L., Illarioshkin S.N. Genetika berupa dystonia bawaan. Ann baji. dan percobaan. nevrol. 2013; 2: 55-62.

3. Malmberg S. A., Dadali E. L., Zhumakhanov D. B. dan lain-lain. Sindrom manusia yang kaku dengan debut pada masa bayi. Penyakit neuromuskuler. 2015; 2: 38-43.

7. Braun J., Sieper J. Ankylosing spondylitis. Lanset. 2007; 369 (9570): 1379-1390.

11. Ehlayel M. S., sindrom Lacassie Y. Satoyoshi: gangguan multisistemik pascanatal yang tidak biasa. Saya. J. Med. Genet. 1995; 57: 620-5.

13. Gultekin S.H. Perkembangan terbaru dalam gangguan paraneoplastik sistem saraf. Surg. Pathol. Clin. 2015; 8: 89-99.

14. Hadjivassiliou M, Sanders D. S., Woodroofe N. et al. Ataksia gluten. Otak kecil. 2008; 7: 494-498.

iCan tidak menemukan apa yang anda butuhkan? Coba layanan pemilihan literatur.

Rentang sindrom neurologis yang terkait dengan antibodi decarboxylase asam glutamat

M.Yu. Krasnov, E.V. Pavlov, M.V. Ershova, S.L. Timerbaeva, S.N. Illarioshkin

Alamat kontak: Krasnov Maxim Yuryevich - Asp. V neurole. cabang dari Lembaga Ilmiah Anggaran Negara Federal Pusat Ilmiah. 125367 Moskow, Volokolamskoe sh. d. 80. Tel.: +7 (495) 490-21-03; e-mail: [email protected];

Pavlov E.V. - Neurofisiologis, Laboratorium Neurofisiologi Klinis, FSBI NCH; Ershova M.V. - ilmiah. Al. V departemen neurologis FGBNU NTSN; Timerbaeva S.L. - tangan. V departemen neurologis FGBNU NTSN; Illarioshkin S.N. - wakil Direktur Penelitian Ilmiah.

> Antibodi terhadap glutamic acid decarboxylase (GAD)

Glutamic acid decarboxylase (GAD)

Dalam studi beberapa tahun terakhir, antigen utama ditemukan, yang merupakan target utama autoantibodi yang terkait dengan pengembangan diabetes yang bergantung pada insulin - decarboxylase asam glutamat. Enzim membran ini yang melakukan biosintesis neurotransmitter penghambat sistem saraf pusat mamalia, asam gamma-aminobutyric, pertama kali terdeteksi pada pasien dengan gangguan neurologis umum. Antibodi terhadap GAD adalah penanda yang sangat informatif untuk mengidentifikasi pradiabetes, serta mengidentifikasi individu yang berisiko tinggi untuk mengembangkan diabetes tipe I. Selama perkembangan diabetes asimptomatik, antibodi terhadap GAD dapat dideteksi pada pasien 7 tahun sebelum manifestasi klinis penyakit..

Menurut penulis asing, frekuensi deteksi autoantibodi pada pasien dengan diabetes tipe 1 "klasik" adalah ICA-60-90%, IAA-16-69%, GAD-22-81%. Dalam beberapa tahun terakhir, karya-karya telah diterbitkan di mana ditunjukkan bahwa pada pasien dengan LADA, autoantibodi untuk GAD adalah yang paling informatif. Namun, menurut Pusat Energi Rusia, hanya 53% pasien dengan LADA memiliki antibodi terhadap GAD, dibandingkan dengan 70% dari ICA. Yang satu tidak bertentangan dengan yang lain dan menegaskan perlunya mengidentifikasi ketiga penanda imunologis untuk mencapai tingkat konten informasi yang lebih tinggi. Penentuan penanda ini memungkinkan pada 97% kasus untuk membedakan diabetes tipe I dari tipe II, ketika klinik diabetes mellitus tipe I menyamar sebagai tipe II..

> Antibodi untuk glutamat decarboxylase (GAD)

informasi Umum

Glutamate decarboxylase (GAD) adalah enzim yang terlibat dalam sintesis neurotransmitter penghambat sistem saraf gamma-aminobutyric acid (GABA). GAD hanya ditemukan di neuron pankreas dan sel beta. Enzim ini merupakan autoantigen jika terjadi diabetes mellitus autoimun (tipe pertama). Sekitar 95% orang dengan diabetes mellitus tipe 1 mendeteksi antibodi terhadap enzim ini dalam darah. Para ahli menunjukkan bahwa anti-GAD bukan penyebab diabetes, tetapi penanda untuk kerusakan sel beta, yang memungkinkan mereka untuk dianggap sebagai penanda kerusakan autoimun pada pankreas dan digunakan untuk mendeteksi diabetes.

Diabetes mellitus adalah patologi progresif kronis, dimanifestasikan oleh perkembangan hiperglikemia persisten, gangguan metabolisme lemak dan protein, yang menyebabkan komplikasi akut dan lanjut. Ada diabetes mellitus tipe pertama dan kedua, serta beberapa varian klinis yang jarang dari patologi ini. Menentukan jenis diabetes penting untuk menciptakan prognosis dan pemilihan farmakoterapi yang tepat. Diagnosis banding diabetes didasarkan pada kenyataan bahwa pada kebanyakan individu dengan diabetes tipe 1, antibodi terhadap komponen pankreas mereka terdeteksi dan, sebaliknya, autoantibodi tersebut tidak terdeteksi pada pasien dengan diabetes tipe 2..

Dalam kebanyakan kasus, anti-GAD pada tahap diagnosis terdeteksi pada pasien dengan manifestasi klinis diabetes mellitus dan bertahan lama. Fitur ini adalah fitur pembeda utama anti-GAD dari antibodi ke sel pulau pankreas, jumlah yang semakin menurun selama enam bulan pertama sejak awal penyakit. Anti-GAD paling sering ditemukan pada pasien dewasa dengan diabetes tipe 1 dan lebih jarang pada anak-anak. Keakuratan tes anti-GAD sangat informatif dan akurat, karena itu memungkinkan untuk mengkonfirmasi keberadaan diabetes tipe 1 pada pasien dengan hasil tes positif dan gejala klinis hiperglikemia. Meskipun akurasi tinggi, penelitian ini direkomendasikan untuk digunakan bersamaan dengan tes spesifik lainnya yang dirancang untuk menentukan diabetes mellitus tipe 1..

Anti-GAD terjadi dengan latar belakang lesi pankreas autoimun, yang berkembang jauh sebelum gejala klinis diabetes mellitus tipe 1 muncul. Proses-proses ini dijelaskan oleh fakta bahwa perkembangan penampakan patologi ini membutuhkan penghancuran 80 hingga 90% dari sel-sel pulau Langerhans. Berdasarkan hal ini, tes anti-GAD dapat digunakan untuk menentukan kemungkinan mengembangkan diabetes mellitus pada individu dengan riwayat keluarga yang tidak menguntungkan dari patologi ini. Kehadiran anti-GAD dalam darah orang-orang ini dikaitkan dengan peningkatan kemungkinan mengembangkan diabetes sebanyak 20% dalam 10 tahun ke depan. Identifikasi dua atau lebih autoantibodi spesifik diabetes tipe pertama meningkatkan risiko patologi sebesar 90% dalam 10 tahun ke depan. Ketika memperoleh hasil penelitian, harus diingat bahwa kemungkinan penyakit ini pada orang dengan hasil positif dari tes anti-GAD, tanpa adanya patologi genetik untuk penyakit ini, tetap sama persis dengan risiko patologi secara umum pada populasi..

Penentuan anti-GAD dalam darah digunakan sebagai bagian dari diagnosis diferensial diabetes mellitus tipe pertama dan kedua, untuk membuat prognosis pengembangan diabetes mellitus tipe pertama pada orang dengan riwayat keluarga yang tidak menguntungkan dalam kaitannya dengan patologi ini, untuk menentukan sindrom Mersch-Woltman, ataksia serebelum, epilepsi, miasthen gravisia, serta beberapa jenis kerusakan sistem saraf lainnya.

Penelitian ini diperlukan dalam kasus gejala hiperglikemia, dengan kecenderungan turun-temurun untuk diabetes mellitus tipe 1, tanda-tanda sindrom Mersch-Woltman, ataksia serebelar, epilepsi, miastenia gravis.

Hasil penelitian ini diukur dalam IU / ml..

Referensi nilai anti-GAD dalam rentang darah dari 0 hingga 5 IU / ml.

Dugaan Penyakit

Jika anti-GAD terdeteksi dalam darah pasien, seorang spesialis dapat menyarankan keberadaan diabetes mellitus tipe 1, sindrom Mersch-Woltman, ataksia serebelar, epilepsi, nistagmus, myasthenia gravis, bentuk ensefalitis paraneoplastik, sindrom Lambert-Eaton, penyakit Graves, anemia pernicious atau autoimun otomatis..

Dokter konsultasi

Seorang ahli endokrin, dokter umum, dokter anak, dokter spesialis mata, ahli urologi, ahli saraf, dan ahli jantung dapat menentukan anti-GAD dalam darah pasien.

Baca Tentang Faktor Risiko Diabetes